החיים של ילדי האהבה: כל מה שצריך לדעת על תסמונת וויליאמס

תסמונת וויליאמס היא תסמונת גנטית נדירה וחשוכת מרפא המאופיינת בעיכוב בהתפתחות מנטלית אך גם במאפיינים פיזיים. כל מה שצריך לדעת על התסמונת – במדריך הבא.

תסמונת וויליאמס:  כל מה שרציתם לדעת וחששתם לשאול

תסמונת וויליאמס היא תסמונת נדירה המתרחשת ב-1 מתוך 20,000 לידות. מדובר בתסמונת הנוצרת בעקבות מחסור בכרומוזום 7, ולמעשה מדובר בתסמונת נדירה יחסית. מאחר ומדובר בתסמונת חשוכת מרפא, הטיפול מתבצע באמצעות טיפול תומך אותו ניתן לקבל הן באמצעות קופות החולים והן באמצעות עמותות המלוות הורים לילדים המאובחנים עם התסמונת, כחלק ממטרה ליצור בעבורם שגרת חיים נורמטיבית כלל האפשר, וזאת למרות התסמינים הפיזיים כמו גם הקוגניטיביים המאפיינים את החולים בתסמונת. חשוב לציין כי כיום ניתן לאבחן את התסמונת עוד בזמן ההיריון, באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת צ'יפ גנטי שיכולות לזהות את התסמונת באחוזי הצלחה גבוהים.

החיים של ילדי האהבה: כל מה שצריך לדעת על תסמונת וויליאמס

מהם התסמינים ההתנהגותיים של ילדי האהבה?

הכינוי ילדי אהבה מאפיין מאוד ילדים המאובחנים עם התסמונת בשל העובדה כי מדובר בילדים בעלי רגישות חברתית וסביבתית גבוהה מאוד. ילדים אלו נוטים לגלות עניין מוגבר במערכות יחסים ובאנשים הסובבים אותם, ולכן הם נוטים לשתף בצורה קבועה את הרגשות שלהם – לעיתים בהגזמה ובדרמטיות. עם זאת, חלק מהילדים חשים לא פעם בדידות עזה בעקבות אי יכולת ליצר קשרים חברתיים או אי הבנה של הסביבה החברתית כפי שהיא, ועל כן נדרש לא פעם לתווך בעבורם מצבים כמו גם ליצור בעבורם מערך תמיכה נפשי, מאחר שהם עלולים למצוא את עצמם בסיכון מוגבר להתעללות נפשית כמו גם מינית מאחר וההתפתחות המינית שלהם מתרחשת בגילאים צעירים מאוד. מאחר והתסמונת גורמת לעיכוב בהתפתחות המנטאלית, ילדים המאובחנים עם התסמונת מתקשים לזהות מושגי יסוד כמו גם מגלים קשיים בזיכרון חזותי וכן תפיסה מרחבית. זאת ועוד, היכולת השכלית של הלוקים בתסמונת היא נמוכה ולכן מצבים רגשיים עלולים לעורר בהם תגובות רגשיות חזקות – לטובה ולשלילה.

מאפיינים פיזיים

התסמינים הפיזיים של  הלוקים בתסמונת באים לידי ביטוי בתווי פנים הכוללים בין היתר שפתיים בולטות, לסת בולטת וכן עפעפיים בולטים והם לרוב נמוכי קומה כמו גם . נוסף לכך, רוב הילדים המאובחנים עם התסמונת הם נמוכי קומה כמו גם בעלי גמישות יתר של המפרקים. בעקבות כך הם זקוקים לטיפולי פיזיותרפיה כמו גם ריפוי בעיסוק, באופן קבוע. זאת ועוד, ילדי האהבה סובלים מקשיי אכילה לצד הפרעות בתפקוד בכליות וכן יתר לחץ דם, והם צריכים להיות במעקב קבוע אצל הרופא. אחד המאפיינים הפיזיים המובהקים ביותר הוא מום מולד בלב, ועל כן חשוב לאבחן ולבחון האם יש צורך בהתערבות רפואית לטובת טיפול במום. החדשות הטובות הן שכיום יש לא מעט טיפולים רפואיים בעלי שיעור הצלחה גבוה מאוד המאפשרים לילדים לקבל איכות חיים מעולה גם בגילאים מבוגרים יותר, כחלק ממערך תמיכה רפואי אך גם רגשי.

לסיכום, הכינוי "ילדי אהבה" מזוהה עם ילדים המאובחנים עם התסמונת בשל היותם ילדים שמעניקים הרבה מאוד אהבה וחום לסביבה, כמו גם מגלים רגישות סביבתית גבוהה באמצעות המון חיוכים וכן הענקת חום וחיבה. מאחר ועולמם הרגשי  מורכב הורים נאלצים להתמודד עם לא מעט אתגרים ועל כן חשוב מאוד ליצור סביבם כמו גם סביבכם מערך תמיכה המורכב מאנשי מקצוע המתמחים בטיפול בילדים הלוקים בתסמונת, כל זאת מתוך מטרה ליצור בסופו של דבר איכות חיים משופרת הלוקחת בחשבון את המאפיינים ההתנהגותיים, הרגשיים והפיזיים של ילדי האהבה.